Odpovieme okamžite: áno!
Stredomorská anémia má genetické príčiny a je dedičná, preto sa vyskytuje od narodenia. Rodičia môžu byť „ nositeľmi “ a nesmú prejavovať najťažšiu formu.
Únava a slabosť sú, samozrejme, prvé silné signály, ale aby sa urobila určitá diagnóza, sú potrebné ďalšie hĺbkové vyšetrenia. Pokúsme sa pochopiť viac.
Dedičná stredomorská anémia, od narodenia: príčiny
Stredomorská anémia, inak nazývaná beta talasémia alebo erytroblastická anémia, je spôsobená anomáliou molekulárnych reťazcov, ktoré tvoria hemoglobín, čo je proteín, ktorý nesie kyslík, umiestnený vo vnútri červených krviniek.
Existujú rôzne formy stredomorskej anémie, všetky charakterizované nízkou účinnosťou transportu kyslíka . V súčasnosti sa aj najťažšia forma, Cooleyho choroba, dá vyliečiť a už nie je smrteľná.
Vrodené ochorenie, stredomorská anémia má genetické príčiny : gény, ktoré riadia produkciu hemoglobínu, v dôsledku prenosného defektu v generáciách, nedokážu produkovať správne molekulárne reťazce.
Je potrebné hľadať evolučné príčiny v schopnosti vyhnúť sa malárii : červené krvinky thalasemík majú v skutočnosti taký tvar a veľkosť, že organizmus zodpovedný za maláriu ich nemôže kolonizovať.
Stredomorská anémia ako ochrana pred maláriou . Nie je náhoda, že talasémia je rozšírená najmä v oblastiach najväčšieho nebezpečenstva - malárie.
Stredomorská anémia, prejavy a symptómy
3 sú prejavy stredomorskej anémie, charakterizované rôznymi genetickými príčinami a symptómami rôznej závažnosti : Thalassemia major alebo Cooleyho choroba, Thalassemia intermedia a Thalassemia minor.
- Cooleyho choroba : závažnejšia forma Beta Thalassémie, vysoko vysiľujúca a vyžadujúca nepretržitú starostlivosť a transfúzie počas života, s komplikáciami súvisiacimi s akumuláciou železa. Dedičnou príčinou je, že obaja rodičia preniesli „chorý“ gén. Symptómy sa objavujú okamžite, medzi prvým a druhým rokom narodenia : pomalý vývoj, abnormálne zväčšenie lebky, najmä lícnych kostí; žltačka (žltkastá farba); zväčšená slezina; prírastok hmotnosti; zväčšené brucho; ospalosť a abnormálna únava; tmavý moč.
- Medziľahlá talasémia : má menej zjavné príznaky, ale stále ohrozuje normálne zdravotné stavy . Transfúzie budú potrebné na zlepšenie kvality života a nie sú nevyhnutné pre prežitie, ako v prípade Cooleyho choroby. Symptómy v tomto prípade sú podobné príznakom thalassemie major, ale prejavujú sa miernejším spôsobom ; medzi nimi si pamätáme: únavu; slabosť; oneskorenia v raste a rozvoji puberty; bledosť; kostných defektov.
- Thalassemia Minor : toto je najmírnejšia forma stredomorskej anémie, v ktorej hemoglobín netrpí žiadnym zvláštnym poškodením. Skutočné nebezpečenstvo pre tých, ktorí majú Thalassemia Minor, je, že sú nositeľmi génu talasémie, a preto môžu preniesť chorobu na deti dedičstvom. Príznaky sú bledosť, únava, slabosť, anémia. Nie sú potrebné transfúzie.
Stredomorská anémia, dedičná od narodenia: diagnóza
Diagnózu stredomorskej anémie vykonáva lekár na základe vyššie uvedených príznakov a na základe špecifických laboratórnych analýz .
Ľudia s talasémiou majú menšie a početnejšie červené krvinky ako normálne, železo a feritín vyššie ako normálne a patologické parametre hemoglobínu.
Existujú aj formy prenatálnej diagnostiky, ktoré sa môžu vykonávať počas tehotenstva, najmä v prípade chorých rodičov alebo nositeľov talasémie. Prenatálna diagnóza sa vykonáva molekulárnymi testami vychádzajúcimi z amniocentézy alebo villocentézy, ktoré umožňujú mať vzorky DNA z plodu.
Čo sa týka Thalassemie minor, diagnóza sa robí rutinnými vyšetreniami : krvný obraz, ktorý ukazuje počet červených krviniek vyšší ako je norma a ich objem sa znižuje; podrobnejšie vyšetrenia ukazujú zvýšenie hemoglobínu HB12.
